Generalità

Il deficit di vitamina B1 o tiamina può esitare nella malattia a lenta evoluzione, conosciuta come beri-beri, che si associa a insufficienza cardiaca.

In alcuni pazienti, il deficit di vitamina B1 può portare anche allo sviluppo improvviso di sintomi psicotici o di una oftalmoplegia, sindrome conosciuta come encefalopatia di Wernicke.

Beri-beri è un termine orientale, che significa letteralmente “non posso non posso”, in riferimento agli effetti paralizzanti che può produrre.

 

Vitamina B1 e carenza

La vitamina B1 è un coenzima indispensabile per il metabolismo dei carboidrati e dei lipidi a livello del ciclo di Krebs, e quindi per il metabolismo energetico dell’organismo. Svolge inoltre un’azione non coenzimatica, in particolare sul tessuto nervoso. Proprio per la sua capacità di scongiurare disturbi neurologici viene anche chiamata aneurina. La vitamina B1, particolarmente abbondante nella crusca di riso, quindi nel prodotto integrale, viene infatti perduta con il processo di raffinazione del cereale. Il beri-beri è per questo una patologia diffusa soprattutto nelle popolazioni orientali con alimentazione fondata prevalentemente sul consumo di riso brillato. Tuttavia nei paesi industrializzati il beri-beri è molto raro ed è associato all’abuso di bevande alcoliche o a gravi disturbi a carico dell’apparato gastrointestinale che provocano alterazioni dell’assorbimento della vitamina B1, come carcinoma, gastrite cronica o vomito persistente.

La carenza di vitamina B1 si manifesta con sintomi generali, quali inappetenza, astenia, disturbi gastrointestinali, edema, disturbi della sensibilità, incertezza nei movimenti, dolori e spasmi muscolari.

Si osservano quadri clinici differenti in funzione di età, del contesto nutrizionale e patologico e dell’evoluzione della malattia.

 

Forme di beri-beri

Beri-beri può manifestarsi in tre forme:

• beri-beri secco o neuritico;
• beri-beri umido edematoso;
• beri-beri cerebrale.

Beri-beri secco

Il beri-beri secco è caratterizzato da polineurite, che si manifesta con problemi di deambulazione ed evolve verso una paralisi flaccida, simmetrica, soprattutto agli arti inferiori, con complicazioni di atrofia muscolare e scomparsa dei riflessi tendinei.

Beri-beri umido

Con il beri-beri di tipo umido compaiono i sintomi cardiovascolari e respiratori con tachicardia, dispnea da sforzo, palpitazioni, seguita da cardiomegalia e possono presentarsi segni di insufficienza cardiaca; la compromissione cardiaca può causare morte improvvisa.

Beri-beri cerebrale

Anche noto con il nome di encefalopatia di Wernicke ed è la forma di beri-beri più frequenti nei paesi industrializzati, poiché associata ad abuso di bevande alcoliche che riducono significativamente l’assorbimento intestinale di vitamina B1. È caratterizzato da segni psichici (disorientamento spazio temporale, apatia, confusione, torpore), manifestazioni neurologiche (oftalmoplegia, atassia, nistagmo) e si associa spesso a polineuropatia. L’encefalopatia di Wernicke è caratterizzata da focolai di emorragia e necrosi nei corpi mammillari e nelle pareti del terzo e quarto ventricolo. Le lesioni precoci mostrano una dilatazione dei capillari con cellule endoteliali ipertrofiche. Successivamente si ha stravaso dei capillari, con produzione di aree emorragiche. Con il tempo, vi è infiltrazione macrofagica e sviluppo di uno spazio cistico contenente macrofagi ripieni di emosiderina.

Gli stadi acuti, se non riconosciuti e trattati, possono essere seguiti da una prolungata condizione in larga misura irreversibile, la sindrome di Korsakofi, caratterizzata clinicamente da disturbi mnesici e confabulazione. Poiché le due sindromi sono strettamente correlate, è spesso utilizzato il termine di sindrome Wernicke-Korsrikofli.

Nella forma infantile il beri-beri colpisce soprattutto il bambino da due a sei mesi. All’inizio si osservano segni generali: anoressia, dimagrimento, disturbi del sonno associati ad ipertonia muscolare. La malattia evolve manifestandosi con insufficienza cardiaca acuta con tachicardia, dispnea e cianosi. L’evoluzione è molto rapida e può portare a morte in 12-24 ore se non si istituisce il trattamento.